生命说明书基因检测的奥妙

在网上订购一份“基因检测”套餐，只需花费几百元，不久就可以收到一个基因试剂盒，采集自己的一点唾液，再寄回相关公司进行检测。一段时间后，就能得到一份关于自己的高质量基因数据以及详细的分析报告，其中包括自己的人类学祖源信息、天赋技能分析、情绪和性格偏好以及患病风险概率等等。真有那么大作用吗？

“基因检测”究竟能带来些什么？

“基因检测”和常规检测有什么不一样呢？

什么情况可以去做“基因检测”？

近藤恭士

2012年诺贝尔生理学或医学奖得主山中伸弥学生。诺奖iPS 细胞科研团队核心成员。长期从事通过iPS 细胞诱导分化功能性β 细胞的技术及其临床应用，开展疾病模拟及发病机理研究、新药筛选及细胞替代性治疗等方面的研究转化 。

董懿为

中国抗癌协会家族遗传性肿瘤协作组委员。多年来一直致力于肿瘤发生及机制研究，重点攻克脑硫脂调控整合素信号传导和miRNA 在细胞增殖、迁移和黏附的分子机理研究。主要研究领域为肝癌、肺癌、泌尿肿瘤发生，以及脑硫脂代谢通路、细胞治疗、靶向治疗，等等。

庄晓桐

京都大学医学研究科博士，日本健康生命科学研究所所长，日中医学协会会员，京都大学医学研究科糖尿病内分泌营养内科研究员，擅长糖尿病非创伤性诊断与治疗、胰岛细胞再生与移植。

“基因检测”的医学优势

“基因检测”的理论依据

人类基因组测序技术的进步，提高了疾病诊断和治疗的成功率。医学分析技术的发展，推动生物及医学研究转变为数据密集型科学。大数据分析工具的出现，具备了大规模存储并分析基因数据的能力。精准医疗顺势而生，“基因检测”随之流行。

“基因突变”可能致病

作为一种医学新技术，“基因检测”自有它的优势。现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。基因，是DNA分子上携带有遗传信息的功能片断，通过复制把遗传信息传递给下一代，使后代出现与亲代相似的性状。而有的时候，基因也会发生“突变”。一般说来，大多数的“基因突变”可能对人体并无疾病影响，只会使得生物更加适应自然；但是也有一小部分的“基因突变”会生成致病基因，从而引起一些遗传病，并在后代中代代相传。“基因检测”，便是筛查后天“基因突变”、检测正常基因与环境之间的相互作用、分析遗传致病基因的缺陷等的医学检测手段。

疾病＝致病基因+外因

“基因检测”的准确性及所期望的价值，会受疾病的相关基因及位点的选取是否适合相应人群的影响。疾病=致病基因+不适应的外因影响。由于种族的遗传差异性、长期生活环境的差异、固化的生活方式及膳食习惯的差异等等，如果所选基因及位点不适合特定人群，就会影响“基因检测”及其对数据研判的准确性。疾病的形成需要很长的过程，是人体和外界环境共同作用的结果。需注意，环境的因素用“基因检测”是没有办法估量的。

“基因检测”与解读报告

体检是检测当前的生理状态，看看目前身体哪个部分出现问题了。而“基因检测”是预测未来会不会得病，通过“基因检测”可以很好地指导体检。与一般的常规体检可以获得相对直观和明确的检测结果不同，“基因检测”的价值主要体现在对检测报告准确、客观、到位的分析解读，而这需要专业人士具备遗传学、临床医学、预防医学、分子营养学、健康管理学、健康心理学、运动学等学科知识，还有丰富的实践经验，以及“基因突变”共享数据库的技术支持，等等。

“基因检测”的临床应用

目前，“基因检测”在遗传性疾病筛查、肿瘤治疗、寻找传染病致病原、指导个体化用药等方面有显著的效果，例如基因组检测可以用于寻找疾病的易感者、进行新生儿单基因遗传病的筛选等。比如，唐氏综合征是我国发生率最高的出生缺陷之一，35岁以上育龄妇女一般都要通过做羊水穿刺，来检查染色体核型。但是，羊水穿刺有一定感染甚至流产的风险。胎儿和母亲的血液通过脐带交换，因此母亲血液中有微量的胎儿基因片段，就可以用“基因检测”进行无创产前筛查，进行遗传性疾病的筛查诊断，来实现优生优育。

随着测序技术的发展和检测成本的下降，“基因检测”广泛用于临床，逐渐成为指导临床决策的重要因素之一，是检测肿瘤突变率的一个重要辅助手段。此外，“基因检测”技术还为早期发现新病原、监控病原变异提供了关键技术，对于传染病防治有重要的意义；还能判断患者对药物敏感程度和药物代谢情况，指导个体化用药；等等。

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